O Teste do Pezinho é fundamental para identificar doenças genéticas logo nos primeiros dias de vida do bebê.
O Teste do Pezinho é um exame gratuito e obrigatório para todos os recém-nascidos brasileiros. Ele é extremamente importante, pois é fundamental para identificar doenças genéticas logo nos primeiros dias de vida do bebê.
Por meio dele, as chances da criança receber o diagnóstico precoce destas patologias aumentam e, consequentemente, a busca pelo tratamento adequado se inicia mais rapidamente. O ideal é que esse procedimento seja feito entre o 3º e 5º dia de vida do bebê, com a coleta de algumas gotinhas de sangue do calcanhar do recém-nascido.
O Teste do Pezinho faz parte do Programa de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde e todos os estados brasileiros estão credenciados para a sua realização.
O Programa trabalha pelo diagnóstico precoce, acompanhamento e tratamento adequado de seis doenças: Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência da Biotinidase, Anemia Falciforme, Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria.
Saiba mais sobre as seis doenças que podem ser identificadas pelos Teste do Pezinho:
Fibrose Cística
A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é a mais comum entre as raras no Brasil.
Entre seus sintomas estão tosse crônica, diarreia, pneumonia de repetição, pólipos nasais, suor mais salgado que o normal e dificuldade para ganhar peso e estatura.
Apesar de não ter cura, a Fibrose Cística tem tratamento. Na maioria dos casos, ele é realizado por meio do uso de medicamentos, prática de atividades físicas, fisioterapia respiratória, dieta hipercalórica e inalações.
Apesar da Fibrose Cística ser identificada pelo Teste do Pezinho, o diagnóstico não é preciso. Para confirmar ou descartar o diagnóstico para a Fibrose Cística, o Teste do Suor deve ser realizado.
Considerado como exame padrão ouro para o diagnóstico da Fibrose Cística, o Teste do Suor é simples, indolor, não invasivo e fundamental para o diagnóstico precoce e seguro da doença.
Ele é feito por meio do estímulo do suor da pessoa examinada e uma análise de condutividade. No site do Instituto Unidos pela Vida você pode encontrar os locais que realizam o Teste do Suor em diversos estados do Brasil.
Hiperplasia Adrenal Congênita
A Hiperplasia Adrenal Congênita é uma alteração genética na glândula adrenal, responsável por fabricar os hormônios cortisol e aldosterona, que regulam uma série de funções no organismo, como a pressão arterial e a retenção de líquidos no organismo.
Nos casos mais graves, pode provocar problemas cognitivos, insuficiência renal e até a morte. Daí a importância de corrigir a disfunção o quanto antes.
Deficiência da Biotinidase
A Deficiência de Biotinidase é uma doença metabólica, na qual há falha no aproveitamento da vitamina biotina, presente em alimentos como as carnes.
A carência pode desta vitamina pode provocar atraso no desenvolvimento, convulsões, erupções na pele, perda da audição e problemas de fala. As manifestações variam entre discretas ou evidentes, o que pode impactar na dificuldade de diagnóstico.
Anemia Falciforme
Anemia falciforme é uma alteração da hemoglobina que dificulta a circulação e oxigenação das células, podendo afetar quase todos os órgãos e tecidos do organismo, favorecendo, inclusive, a ocorrência de atraso no crescimento e infecções generalizadas.
Hipotireoidismo Congênito
O Hipotireoidismo Congênito acontece quando a tireoide do bebê não fabrica os hormônios tireoidianos o suficiente para o funcionamento do corpo, o que compromete seu desenvolvimento da criança, com risco de provocar danos neurológicos permanentes se não houver tratamento adequado.
Fenilcetonúria
A Fenilcetonúria é a primeira doença a ser detectada por meio do Teste do Pezinho, é uma falha na produção da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).
Não existe cura, mas o diagnóstico precoce ajuda no tratamento e prevenção do retardo mental que caracteriza os quadros descontrolados. Indivíduos que tiveram um filho com a disfunção apresentam um risco de 25% de gerar um novo descendente em cada gestação.
Saiba mais sobre o Teste do Pezinho no site do Ministério da Saúde, neste link.
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