Setembro roxo: fibrose cística merece atenção dos pais

Setembro roxo: um alerta para a fibrose cística. Imagem: Freepik

Alerta é sobre a fibrose cística, doença genética que é rara e não tem cura. Especialista explica um pouco mais sobre a enfermidade. Confira!

O mês de setembro é conhecido pela cor amarela, para a prevenção ao suicídio. Mas setembro também tem a referência da cor roxa, para a conscientização da fibrose cística, uma doença genética e, infelizmente, pouco abordada.

De origem genética e caráter recessivo, a fibrose cística é transmitida de pais portadores (mesmo quando são assintomáticos) para seus filhos, mas não é contagiosa.

A fibrose cística é uma doença ainda sem cura e rara. Apenas no Brasil, ela é classificada como uma das doenças raras mais comuns, atingindo 1 a cada 10 mil nascidos vivos no país, segundo o Ministério da Saúde.

O que é a fibrose cística

Também chamada de Doença do Beijo Salgado (devido a perda excessiva de sal pelo suor) ou de Mucoviscidose, pelo fato do muco produzido em alguns órgãos ser viscoso, ou seja, as secreções do organismo são mais espessas do que o normal, dificultando a sua eliminação.

Camila Maia de Morais, pneumologista pediátrica do centro clínico do Órion Complex, em Goiânia, explica como acontece a enfermidade:

“A fibrose cística ocorre a partir de mutações no gene CFTR, no cromossomo 7. A doença é hereditária e recessiva. Ocorre quando os dois cromossomos 7 têm uma mutação. Pessoas em que a mutação ocorre em apenas um cromossomo 7 não apresentam a doença, mas a transmitem para seus descendentes, e são chamadas de portadoras. Para que uma criança tenha fibrose cística, é necessário que herde um gene anormal de cada progenitor”, detalha.

Diagnóstico de fibrose cística

O diagnóstico, no entanto, pode vir desde cedo. A fibrose cística pode ser detectada no teste do pezinho. “Com o resultado do teste do pezinho alterado, já conseguimos suspeitar e a confirmação se dá com teste genético ou com o exame do suor da criança”, revela Dra. Camila.

A médica ainda afirma que o impacto é grande quando os pais descobrem que o filho possui fibrose cística. “A doença não tem cura, é rara, desconhecida pela população em geral, exige um tratamento por toda vida e que gera morbidade grande”, explica.

A pneumologista ainda conta que os pacientes atingem a idade adulta, mas para isso, “precisam ter um acompanhamento regular e rigoroso com vários profissionais, preferencialmente em um centro de referência”.

Fibrose cística: sintomas são diferentes em cada faixa etária. Imagem: Freepik

Sintomas de fibrose cística

A pneumologista destaca que os sintomas da doença podem variar dependendo da idade:

– Diarreia e desidratação grave e suor salgado, quando bebê;

– Dificuldade de ganho de peso, pneumonias de repetição e fezes gordurosas quando a criança fica um pouco mais velha;

– Na adolescência, diabetes e outras alterações pancreáticas, bronquiectasias pulmonares com tosse úmida constante e falta de ar;

– Já na idade adulta, a infertilidade é um dos sintomas que valem destaque.

Tratamento para fibrose cística

A especialista salienta que o tratamento se baseia em melhorar os sintomas e prevenir ou retardar as complicações.

“Busca-se reduzir infecções, prevenir sequelas pulmonares, além de monitorar a função do pâncreas, já que a fibrose cística afeta vários sistemas do corpo, e a morbidade e mortalidade são causadas principalmente por bronquiectasias, infecções, obstrução de pequenas vias aéreas e insuficiência respiratória progressiva”, afirma a médica.

De acordo com a profissional, o tratamento engloba o uso de medicamentos orais e inalatórios contínuos, além de acompanhamento multidisciplinar que envolve pneumologista, gastroenterologista, nutricionista, psicólogo, fisioterapeuta e assistente social.

E a doença não seja contagiosa, é recomendável que a pessoa portadora da doença evite o contato com outros pacientes com a mesma patologia.

“Isso pode ser perigoso e deve ser evitado, porque alguns pacientes são colonizados por bactérias diferentes e algumas delas são resistentes e de tratamento difícil, podendo levar a complicações, internações e óbito”.

Como conviver com a fibrose cística

Seguindo todas as recomendações médicas e fazendo o acompanhamento e tratamento indicado de acordo com o aparecimento dos sintomas, é possível conviver com a doença.

“É possível ter qualidade de vida por longo tempo, até vida adulta, para os pacientes que fazem o tratamento de forma adequada e com rigor”, finaliza a médica.

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